A gének rejtelmei, az öröklődés titka
ápr
6
2006
2006. április 6-án A Pallasz Páholy Korkontroll Klub vendégeinek segítségére volt Prof. Dr. Papp Zoltán a Semmelweis Egyetem I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának igazgatója és Prof. Dr. Machay Tamás az egyetem I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika koraszülött osztályának vezetője...
A gének rejtelmei, az öröklés titkai
Amikor a 60-as években Papp Zoltán - most professzor - elkezdte az orvosi egyetemet Debrecenben, nem volt tanácsos még szakmai körökben sem emlegetni a genetikát. Akkoriban - úgy hírlik - az iránymutató Szovjetunióban 300 genetikus tűnt el szőrén-szálán. Pedig a tudomány azóta sem cáfolt alapvetései már 1865-ben papírra kerültek az osztrák Mendel tollából. A tudós-szerzetes veteményborsóval végzett keresztezési kísérleteiből állapította meg, hogy a tulajdonságok öröklődéséért különböző faktorok, mai szóval gének a felelősek.
A zöldborsótól az emberi kutatásokig hosszú út vezetett. Mendel munkájának jelentőségére csak halála után, 1900-ban derült fény, a további kutatási eredmények is csak a mai kor számítás-technológiai lehetőségeivel lettek elérhetőek. Gondolta volna, hogy az emberi génállományban 3,2 milliárd egységnyi információ található, amit ha könyvre váltanánk, akkor 700, egyenként 500 oldalas kötetbe férne bele? Az adatok szinte felfoghatatlanok.
A Pallasz Páholy Korkontroll Klub vendégeinek segítségére volt Prof. Dr. Papp Zoltán a Semmelweis Egyetem I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának igazgatója és Prof. Dr. Machay Tamás az egyetem I. sz. Gyermekgyógyászati Klinika koraszülött osztályának vezetője, akik az öröklődés-tudomány legfrissebb, legérdekesebb információit adták át a hallgatóságnak. Az alapokat már tudjuk; az új élet a fogamzás pillanatában 23 - 23 kromoszómát kap mindkét szülőtől. Ezek határozzák meg például, hogy szervezete egészséges vagy inkább betegesebb lesz-e, termete magas vagy alacsony, széles vagy keskeny derekú. A genetikai üzenetből adódó életminőség azonban nincs kőbe vésve. A környezet, az életmód, a szociális körülmények jó és rossz irányba is befolyásolhatják szervezetünk állapotát, életünk hosszát.
"Tiszta anyja, tiszta apja"
Nóci, azaz Czifra Noémi az egykori "Való Világ" műsorvezetője a négy hónapos Zsombor édesanyja. A nagyszülők mindannyian büszkén vélik rajta felfedezni a hasonlóságokat, persze elfogultan saját családjuk génállományának javára. De ki ismer olyan családot, ahol ne így folyna az ártalmatlan versengés? Főként, hogy mindenkinek igaza van.
Az is eldöntött tény, hogy a fejlődés kilenc hónapja alatt, és a csecsemőkor idején a baba számára a mama a legfontosabb. Szervezetük a köldökzsinóron és méhlepényen keresztül össze van kapcsolódva, a születés után pedig a táplálás, szoptatás révén.
Nóci tudatosan táplálkozott vitamin és fehérje dúsan, fogyasztott halolajat, ami többszörösen telítetlen zsírsavainak köszönhetően az idegrendszer és a retina fejlődésére gyakorol előnyös hatásokat. Hosszúszénláncú, többszörösen telítetlen zsírsavat azonban egyedülálló módon az emberi anyatej tartalmaz.
Ma már a WHO ajánlása szerint minimum hat hónapig tanácsos szoptatni. Az anyatejben találhatóak meg az immunrendszer alapozásához szükséges ellenanyagok, a különféle bélfertőzésektől védő aminósavak. Aki így táplálja gyermekét bízhat abban, hogy a cukorbetegség, az asztma, allergia vagy az elhízás veszélye kevésbé fenyegeti majd, és gyermekének intelligenciája is fejlettebb lesz.
Machay professzor kiemelte, hogy a magzat korai fejlődését a szülők által fogyasztott drogok is befolyásolják, noha a genetikai állományban nem okoznak változást. A koraszülések oka is gyakran az anya életvitelében keresendő. A drogot, vagyis kábítószert, alkoholt és cigarettát fogyasztó szülők függőségnek teszik ki gyermeküket abban a korban, mikor a baba idegrendszerének differenciálódása igen nagy. A drogos mamák gyermekeinek fejkörfogata kórosan kicsi, a hirtelen csecsemőhalál szindróma átlagosan 3000-ből 1 születésnél fordul elő, míg a drogos anyákénál 15%-os a gyakoriság.
Késői gyerekek
Amerikában nagy divat, Európában is elterjedt, hogy a színésznők 44-45 évesen vállalkoznak az anyaságra. Következményekkel járhat-e az anyai életkor emelkedése? Papp doktornál néhány hete egy 50 éves anya szülte meg első, és egészséges gyermekét. A tapasztalatok azt igazolják, hogy a gyerekeknél nem jelentkeznek hátrányok, de az anyai szövődmények száma növekedhet. A Down-szindróma rizikója 40 éves asszonyoknál 2%-os, de a betegséget magzati korban a szakemberek fel tudják fedezni. A magzatvízből vett mintavételt, azaz amniocentézist Papp professzor 1967-ben a világon másodikként végzett, az I. női klinikán jelenleg nyolc kollégája követi a gyakorlatot.
Hibás génjeink
Ahogyan az előnyös termet, a művészi hajlam vagy az erős szív, úgy a rizikófaktorok is öröklődnek. A genetikai diagnózis lehetőségei alapján már például a Hantington-kórnak nevezett betegséget, amely miatt a hibás, dominánsan öröklődő gént hordozó, 40-45 éves korában idegrendszeri betegségben meghal, már tudják szűrni. A magzatvízből vett mintából, az amniocentézissel fájdalommentesen vizsgálható a családtervezés során, hogy a szülő hordozza-e ezt, vagy más hibás gént. Ha igen, ekkor még megfontolható, hogy vállalják-e a gyermeket, vagy sem.
Mi értelme van tudni mindezeket?
A tudomány fejlődése előre nem látható befolyással bírhat a későbbiekben a ma még gyógyíthatatlannak ismert betegségek gyógyítására. Az ideje korán feltárt genetikai ismeretek az egyén hajlamait, fogékonyságát mutatják meg betegségekre, szervezeti gyengeségekre, amelyek tudatos életmódváltással jobb irányba terelhetőek.
Nagy Emese
