Ritka betegségek!
márc
11
2022
Ma Magyarországon csaknem 7-8 ezer ritka betegség ismert, ezek körülbelül 700-800 ezer embert érintenek. A magas számok tükrében nem meglepő, hogy a ritka betegségeknek is van világnapja, idén február 26-án tartják. Vendégeim: Simon Sára a Károli Egyetem oktatója. maga is ritka beteg, sőt ez a kutatási témája és a doktori disszertációjáé is, Dr. Grósz Zoltán, neurológus, klinikai főorvos az SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetéből, valamint Pogány Gábor a RIROSZ , vagyis a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének elnöke. Elmondja, hogy az érdeklődők Pécsett a Zsolnay Kulturális Negyedben február 26-ától, részt vehetnek a Ritka Betegségek hetén, amit online is követhetnek, információk a RIROSZ portálján.
https://sites.google.com/a/rirosz.hu/rbv/
A műsorban tisztázzuk, hogy mikor beszélünk ritka betegségekről, mikor használjuk hivatalosan egy-egy betegség diagnosztizálásakor ezt a fogalmat? Választ keresünk arra is, hogy milyenek a betegutak, hány évig kell a pácienseknek bolyonganiuk az ellátórend- szerben, mennyire készültek fel a szakorvosok a betegek diagnosztizálására és kezelésére? Sára 18 éves koráig járt orvostól-orvosig, mikorra egy radiológusnak sikerült megállapítani a baját. De Pogány Gábor szerint egy pontos diagnózis felállítására 5-10, sőt akár 30 évet kell várni! Ez pedig azért is szörnyű, mert a hosszú , kezeletlen betegségben töltött diagnózis és kezelés nélküli évek családi drámákhoz, váláshoz, elszegényedéshez, a gyerekek lelki sérüléséhez vezethetnek, és a legtöbbször vezetnek is.
Kiderül hogyan kezelnek a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Hálózatához tartozó 17 klinikán és intézetben, ahol háziorvosi vagy szakorvosi beutalóval fogadják a betegeket, és ahová évente több ezer páciens megfordul. Milyen életminőséget tudnak biztosítani a ritka betegségekben szenvedőknek? Mennyire közelítheti meg a normál életminőséget a tünetek mérséklése, vagy gyógyítaniuk is sikerülhet?
A ritkák általában nem, vagy csak nehezen láthatók. Kevés ritka betegségnek van BNO kódja/ a betegségek nemzetközi osztályozására szolgáló kódrendszer/ ezért a WHO arra törekszik, hogy a mostani 500 helyett legalább 6000 ritka betegségnek legyen kódja . Az átalakítás zajlik, az úgynevezett Orpha kódok kidolgozásával, amikről szintén beszélünk.
