Korai remények, eltúlzott félelmek
máj
13
2006
Az ezredforduló meghozta az ember génkészletének, az emberi genomnak régóta várt megfejtését. A hozzáértők számára olvashatóvá vált az a "könyv", amely az ember örökletes tulajdonságainak részletes leírását tartalmazza.
Ma még csak a szakemberek némelyike fogalmazza meg aggodalmait, de meglehet, pár év múlva a hétköznapi ember is szembekerül azzal a dilemmával, hogy mit kezdjen a géntesztje szerint esetleg benne lappangó kórral.
Senki sem egészséges?
Ma már pontosan tudják, hogy mely gének határozzák meg az ember szemének színét, testmagasságát, fejformáját, hajának sűrűségét. Naponta olvashatunk betegségének felfedezéséről, ma már százhoz közelít azoknak az elváltozásoknak a száma, amelyeknek megtalálták a genetikai hátterét. Mindez persze csupán a valóság megengedhetetlenül leegyszerűsített változata: hiszen a gének általában nem egyedül, hanem akár több száz társukkal együtt járulnak hozzá egyes betegségekhez, amelyek kialakulásának esélyéről még csak nagyon keveset tudunk. Vagyis elhamarkodott dolog a gyógyításban gyors áttörésre számítani - hangoztatják azok a tudósok, akik az egészség és betegség fogalmának eróziójától félnek. Szerintük súlyos károkat okozhat mind az egyénnek, mind a társadalomnak, ha felkészületlenül éri őket a genetikai forradalom. A bizonyos betegségekre hajlamosító gének felfedezése új színben tünteti fel az adott betegséget, és például kérdésessé válik, mikortól tekinthető valaki gyógyítandó páciensnek. Egészen mostanáig a nemzetközileg is egységesített betegségleírások alapján dolgoztak az orvosok. Ezek meghatározzák azokat a tüneteket és körülményeket, amelyek megléte esetén valakit az adott betegséggel diagnosztizálnak.
Minden nap egy új felfedezés
Természetesen itt is jelentős változások mennek végbe, a betegségfogalmak a tudomány haladásával átalakulnak. Például az 1900-as évek elejéig a skizofréniát és szifiliszt egy betegségnek tartották, aztán kiderült, hogy csak a tüneteik közösek. Az emberi genom megfejtése óta azonban hihetetlenül megszaporodtak a betegségekre utaló genetikai felfedezések, vagyis szinte naponta lehetne átírni egy-egy betegségdefiníciót. Csakhogy minden egyes új adat tíz hiányzóra világít rá. A legtöbb esetben ugyanis, legalábbis kezdetben, sejtelmük sincs a genetikusoknak, hogy az adott örökletes elváltozás milyen valószínűséggel és milyen lappangási idő után jelenik meg valóságos betegségként. Az örökletes tényezők és a környezet egymásra hatása régóta éles viták témája az élettudományokban. Nem kétséges, hogy a környezet és életmód nagymértékben eltéríti az egyes embert attól a lehetséges sorstól, amely a génjeiben meg van írva. Az egymástól elválasztva felnőtt egypetéjű ikreken végzett összehasonlító vizsgálatok egyértelműen bizonyították, hogy a környezet és az életmód a genetikailag azonos egyéneknél is igen különböző életutakat, egészségi állapotot eredményez. Az élettudományok művelőinek mihamarabb meg kellene egyezni egy új betegségfogalomban - sürgetik a bioetikusok. Erre leginkább a laikus nagyközönség védelmében lenne szükség, hiszen a médiákban naponta megjelenő genetikai tárgyú hírek alaptalan reményeket és indokolatlan pánikot váltanak ki.
Betegség vagy állapot
Az átlagos olvasó, tévénéző ugyanis képtelen felmérni, mit is jelentenek a valószínűségi adatok az ő sorsára nézve. Márpedig akit akár csak közvetve betegnek bélyegeznek, az ettől bizonyíthatóan rosszabbul is érzi magát. Jó példa erre a menopauza eltérő megítélése a legfejlettebb és a kevésbé gazdag országokban. Az Egyesült Államokban egyértelműen betegségként diagnosztizálják a változás korát, amely kevésbé fejlett viszonyok között nők százmilliói számára az élet természetes velejárója. Összehasonlító vizsgálatok igazolják, hogy ez utóbbi felfogás mellett sokkal kevesebb panaszuk van a nőknek a változás korában. Félő, hogy a genetikai szűrés elterjedésével a munkáltatók, a biztosítók vagy akár egyes államok is hátrányos megkülönböztetéssel sújtják a különféle betegségek kockázatát hordó személyeket. A legnagyobb terhet és legnagyobb bizonytalanságot azonban az egészségügy viseli az egyébként mindenki által nagyszerű vívmánynak tartott genetikai forradalom következtében. Ha a genetikusok kimondják, hogy bizonyos gének bizonyos betegségekre hajlamosítanak, az érintett betegek joggal követelik orvosaiktól, hogy a korai felismerés érdekében rendszeresen szűrjék őket. Csakhogy a betegségek kifejlődésének tényleges valószínűségét sokkal nehezebb megállapítani, mint a kockáztató géneket felismerni. Pár évvel ezelőtt például az volt a tudományos álláspont, hogy az askenazi származású nők bizonyos génmutációk megléte esetén 80 százalékos eséllyel kapnak mellrákot. A további vizsgálatok bebizonyították, hogy ez a kockázat lényegesen kisebb, mint 40 százalék.
Mit jelent a genetikai kockázat?
Ugyanakkor mellrákot e nélkül a genetikai elváltozás nélkül is lehet kapni, vagyis a rendszeres szűrésre minden nőnek szüksége van. A kérdés csak az, hogy nagyobb kockázat esetén ezt mennyivel gyakrabban tegyék. Már több, végzetes betegségekre hajlamosító gént találtak, amelyek a legkülönbözőbb életkorban okozhatnak kóros elváltozást. Az ilyen kockázattal terhelt személyeket esetleg egész életükben rendszeresen kellene ellenőrizni miközben a betegség kockázata alig pár százalékos. Egy nemrég nyilvánosságra hozott számítás szerint az Egyesült Államokban az egészségügyre fordított kiadások azonnal 30 százalékkal emelkednének, ha bevezetnék az összes ismert genetikai eredetű betegség általános szűrését. Félő, hogy ez olyan egészségügyi programoktól vonná el a pénzt, amelyek azonnal hoznak enyhülést már meglévő betegségek esetében. A genetikai forradalom etikai kérdéseit feszegető tudósok attól is tartanak, hogy ezek a kutatások elvonják a tőkét a hagyományos témákkal foglalkozó laboratóriumoktól, gyógyszergyáraktól. Márpedig a ma élő generációk életminőségét még nagyrészt a hagyományos gyógyítás, megelőzés fogja meghatározni.
forrás: hazipatika.com
